Myelofibrose

Was ist Myelofibrose (MF)?

Myelofibrose (MF) ist eine chronische Erkrankung der Stammzellen im Knochenmark (lat. Myelo) und zählt zur Gruppe der myeloproliferativen Neoplasien (MPN). Bei dieser seltenen Erkrankung verliert das Knochenmark zunehmend die Fähigkeit, Blutzellen (Blutplättchen, weiße und rote Blutkörperchen) zu bilden, indem es durch Bindegewebe ersetzt wird und immer mehr verfasert. Diesen Prozess nennt man Fibrosierung.

Paradoxerweise werden zu Beginn der Erkrankung zu viele weiße Blutkörperchen (Leukozyten), zu viele Blutplättchen (Thrombozyten) und auch zu viele Vorläuferzellen im Knochenmark gebildet. Die medizinischen Fachbegriffe dafür sind Leukozytose und Thrombozytose. Durch diese überschießende Produktion werden schließlich bestimmte Wachstumsfaktoren produziert und ausgeschüttet, die die Knochenmarkszellen anregen, Bindegewebszellen zu produzieren. Es kommt zur erwähnten Verfaserung (Fibrosierung). Mit der zunehmenden Verdrängung des Knochenmarks können immer weniger funktionstüchtige Blutzellen gebildet werden.

Um den zunehmenden Mangel an gesunden Blutzellen auszugleichen, übernehmen blutbildende Organe wie vor allem die Milz und zu einem geringeren Anteil auch die Leber deren Produktion. Das funktioniert eine Zeit lang. In einem späteren Krankheitsstadium schaffen sie es aber nicht mehr, den Bedarf zu decken. Die Organe vergrößern sich, die Bildung von Blutzellen bricht schließlich zusammen und die Erkrankung schreitet voran. Langfristig kann die Myelofibrose in manchen Fällen auch in eine lebensbedrohliche akute myeloischen Leukämie (AML) übergehen.

Es gibt zwei Formen einer MF:

• Primäre Myelofibrose: Die Erkrankung entwickelt sich ohne Vorerkrankung (de novo)
• Post-ET und Post-PV Myelofibrose: Die Erkrankung ist die Folge einer Polycythaemia vera (PV) oder einer Essentiellen Thrombozythämie (ET)

Welche Ursachen hat Myelofibrose?

Warum Menschen an einer Myelofibrose erkranken, ist noch unbekannt. Wobei eine erworbene Genmutation bei der Entstehung eine Rolle spielen könnte. Denn: Etwa 6 von 10 der MF-Erkrankungen basieren auf einer genetischen Veränderung des Enzyms Januskinase (JAK) – Mediziner sprechen von der JAK2-Mutation.¹ 

Dieses Enzym ist für die Signalübertragung innerhalb der Zelle zuständig und steuert so unter anderem die Zellteilung. Ist es verändert, bleibt es aktiv und veranlasst zum einen eine permanente Produktion von Blutzellen, zum anderen eine vermehrte Ausschüttung entzündungsfördernden Botenstoffe (sog. Zytokine). Die dadurch ausgelösten Entzündungsprozesse können unter anderem auch einen Einfluss auf die fortschreitende Verfaserung (Fibrosierung) des Knochenmarks haben.

Ob auch der Lebenswandel, Umwelteinflüsse oder der gehäufte Kontakt mit bestimmten Chemikalien Einfluss auf die Entstehung einer MF haben, kann noch nicht gesichert gesagt werden. Vermutlich entwickelt sich die Erkrankung zufällig.

Diagnose

Diagnose: Myelofibrose (MF)

In der Regel treten erst in der Spätphase merkbare Symptome auf. Meist wird eine MF daher erst dann festgestellt, wenn die Erkrankung bereits weit fortgeschritten ist. Oder die Myelofibrose ist ein Zufallsbefund im Rahmen einer routinemäßigen Blutuntersuchung.

Man spricht von MF, wenn

• eine Anämie (Blutarmut) besteht
• eine niedrige Anzahl von Zellen im Knochenmark vorliegt und
• eine genetische Mutation nachgewiesen ist

Wie erfolgt die Diagnosefindung für Myelofibrose?

Die Diagnose erfolgt in mehreren Schritten:

Knochenmarkpunktion

Da das Blutbild und die Beschwerden bei einer MF anderen Erkrankungen des Bluts sehr ähnlich sein können, ist auch eine Knochenmarkpunktion erforderlich, um die Diagnose abzusichern. Dabei wird eine Gewebeprobe aus dem Knochenmarkt entnommen und mikroskopisch untersucht.

Welche Behandlungsmöglichkeiten und Therapien gibt es?

Die Behandlung orientiert sich an der Risikogruppe, an den aktuellen Beschwerden, den Begleiterkrankungen und am Wunsch des Patienten.

In der Frühphase, wenn zu viele Blutzellen produziert werden, werden sogenannte Zytostatika verwendet. Das sind Medikamente, die die Neubildung von Blutzellen unterdrücken.

Manchmal ist auch Abwarten eine sinnvolle Behandlungsstrategie. „Watchful Waiting“ oder auch „Watch and Wait“ genannt, ist dann die Therapie der Wahl, wenn Patienten ein geringes Risiko für eine Verschlechterung der Erkrankung und keine Symptome haben. Regelmäßige Kontrollen sollten allerdings durchgeführt werden.

In der Folge, wenn zu wenige Blutzellen gebildet werden, tritt häufig eine Blutarmut (Anämie) auf. Mit Medikamenten kann versucht werden, die verminderte Anzahl an Blutzellen zu erhöhen: Erythropoetin, Androgene und Kortison können zur positiven Beeinflussung eingesetzt werden. Außerdem können regelmäßige Bluttransfusionen einer Anämie entgegenwirken.

Mit JAK Inhibitoren können viele symptomatische Beschwerden, unter anderem auch die Beschwerden, die von einer vergrößerten Milz stammen effektiv behandelt werden.  Somit kann sich auch die Lebensqualität des Patienten verbessern. Des Weiteren konnte in Studien gezeigt werden, dass der richtige Einsatz von Jak Inhibitoren lebensverlängert wirken kann.

Unter Umständen, wenn die Milzgröße nicht medikamentös in den Griff zu bekommen ist, kann auch die operative Entfernung oder eine Bestrahlung der Milz in Betracht gezogen werden.

Die einzige Möglichkeit MF zu heilen, bietet die allogene Stammzellentransplantation. Sie wird vor allem bei jüngeren Patienten mit Intermediärrisiko 2 oder Hochrisiko angedacht. Dabei wird kein körpereigenes Material verwendet, sondern die Blutstammzellen einer anderen Person. Jedoch ist die Stammzellentransplantation mit hohen gesundheitlichen Risiken verbunden und nicht für jeden Patienten geeignet.

Abschließend ist zu sagen, dass die Myelofibrose eine sehr komplexe Erkrankung mit vielen Facetten ist und daher ist auch die Therapie komplex und hängt stark vom individuellen Verlauf ab. Es ist daher wichtig, dass Sie eng mit Ihrem behandelnden Arzt zusammenarbeiten und wenn möglich Hilfsmittel zur Arzt-Patienten Kommunikation wie Fragebögen zu Ihrem Zustand und Ihrer Lebensqualität verwenden.

Leben mit Myelofibrose (MF)

Ein gesunder Lebensstil trägt zu einer besseren Lebensqualität bei. Dabei sollte auf eine gesunde, leicht verdauliche sowie energiereiche Ernährung geachtet werden. Geeignete Sportarten sind unter anderem Wandern, Joggen, Fahrradfahren, Schwimmen, Tennis, Golf und Tanzen, denn durch Ausdauersport werden die Durchblutung gefördert und das Thromboserisiko gesenkt. Starke physische und psychische Belastungen sollten hingegen vermieden werden. Autogenes Training, Meditation, progressive Muskelentspannung, Visualisierungen oder Yoga sind für viele Patienten gute Maßnahmen zur Entspannung.